Hemoblobinopatias congénitas

Las hemoglobinopatías son alteraciones de la globina (parte proteica de hemoglobina), y de mutaciones genéticas, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural o una disminución de la síntesis de una cadena globínica estructuralmente normal, y como consecuencia se desarrollan enfermedades como la talesima y la anemia falciforme.

¿Qué es la talasemia?

Es un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas cuya característica es un defecto en la síntesis de una o varias cadenas de globina normales. La disminución de las cadenas alfa se denomina alfatalasemia, la de cadenas beta, betatalasemia, la de cadenas delta y beta, delta/betatalasemia, y así sucesivamente.
La herencia de la talasemia es muy común en la población pero lo es aún más donde ha existido paludismo. En España, los estudios epidemiológicos más recientes han evidenciado una elevada incidencia de los síndromes talasémicos con distribución geográfica irregular y marcada heterogeneidad genotípica.
La disminución en la síntesis de un tipo de cadena globínica rompe el equilibrio normal entre las cadenas alfa y beta y conduce a la acumulación intracelular de una de ellas. En ambos casos, se forman precipitados intracelulares que son la causa de la destrucción de los eritroblastos (la célula madre de los glóbulos rojos) antes de alcanzar la maduración completa. Así mismo, los eritrocitos ( glóbulos rojos) que superan el trastorno madurativo, suelen presentar precipitados de cadenas globínicas en exceso que invariablemente disminuyen su supervivencia en la circulación (hemólisis).

¿Qué es la anemia falciforme?

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. Las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal, la proteína contenida en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno hacia todo el organismo. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos adopten la forma de una letra C y que se endurezcan.

Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles y se desplazan fácilmente por los vasos sanguíneos. Los glóbulos rojos endurecidos se atascan en los vasos sanguíneos pequeños, interrumpiendo la irrigación sanguínea y causando dolor y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia.

Existen varios tipos comunes de anemia falciforme:

• Hemoglobina SS. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes de cada padre. Ésta es la forma más común.
• Hemoglobina SC. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina llamado "C".
• Hemoglobina S con beta-talasemia. La persona hereda un gen de glóbulos falciformes y un gen de beta-talasemia, otro tipo de anemia hereditaria.